Choroba Alpersa

Choroba Alpersa, neurodegeneracyjne schorzenie dotykające ośrodkowego układu nerwowego, objawia się już z wieku niemowlęcym, czasem w dziecięcym. Choroba Alpersa zalicza się do chorób genetycznych dziedzicznych, przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że aby zaburzenie pojawiło się u dziecka, oboje rodzice musza być nosicielami wadliwego genu. Schorzenie to występuje rzadko.

Chorobę zwiastują trudności w rozwoju niemowlęcia. Wśród objawów jest postępująca niepełnosprawność intelektualna. Nieprawidłowe, nadmiernie osłabione jest też napięcie mięśniowe. Kończyny są sztywne, co prowadzi niekiedy do paraliżu czterokończynowego. Wśród objawów mogą się pojawić także napady padaczkowe. Czasami z chorobą współwystępują też ślepota i głuchota. Obecnie nie ma skutecznego lekarstwa na chorobę Alpersa, wciąż poszukuje się też sposobów na spowolnienie przebiegu choroby. Obecnie stosuje się leczenie objawowe. Rokowania w przypadku choroby Alpersa nie są jednak optymistyczne.